No sabía que llevaba una enfermedad mortal

Tuve un embarazo tan fácil con mi hijo Carson hace siete años: seguí trabajando como bartender y di largos paseos hasta casi el noveno mes. Mi pareja y yo estábamos extasiados de tener un bebé varón. Pero unas horas después de su nacimiento, una enfermera entró en la sala de recuperación para hacer una prueba de talón de rutina, y Carson no dejaba de sangrar.

La enfermera no parecía muy preocupada; dijo: “Debo haberlo pinchado en un sitio raro.” Pero me inquieté cuando nos dieron de alta unos días después y pequeñas manchas de sangre seguían filtrándose en la venda. En nuestra visita pediátrica de rutina al día siguiente, el médico dijo que el sangrado no era normal y nos mandó ir directamente a urgencias. Estaba más alarmada, por supuesto, pero luego me tranquilizó la falta de preocupación del personal del hospital. No dijeron mucho al respecto, simplemente colocaron un diminuto trozo de material similar a piel en la planta de su pie. El sangrado se detuvo. Problema resuelto, pensé.

Luego, unos días más tarde, fui a cambiarle el pañal a Carson en plena noche. ¡Estaba lleno de sangre! Le habían circuncidado tras su nacimiento en el hospital, y la herida se estaba curando bien hasta ese momento. Grité para que mi pareja se despertara; corrieron a un hospital infantil cercano, pero incluso en urgencias no pudieron detener por completo el sangrado. Nos colocaron a todos en una habitación y le realizaron pruebas de sangre a Carson. Apenas dormí esa noche.

A la mañana siguiente, un médico entró. “Tu hijo tiene hemofilia,” dijo. Estaba tan sorprendida que apenas podía asimilar la noticia —el médico tuvo que escribir la palabra en un pizarrón. Mientras miraba, explicó que la hemofilia es un trastorno de la coagulación que se hereda de una madre que, al ser portadora, puede no presentar síntomas, a sus hijos varones. (También puede transmitirse a una hija, que entonces se convierte en portadora, por su madre o por su padre si él tiene el trastorno.) Carson carecía de un factor de coagulación crucial que la mayoría de las personas sí tiene. Me aterrorizó pensar que mi diminuto y perfecto niño podría tener esta condición rara y grave. Mi mente dio vueltas con preguntas sobre cómo sería su vida, cómo lo cuidaríamos y si podría jugar a los deportes u otras cosas que hacen los niños. Parecía tan injusto para él.

Una sorpresa genética

Al principio no entendía cómo podía ser posible, ya que nadie en mi familia tenía hemofilia. Luego me di cuenta de que durante cuatro generaciones por el lado de mi madre, solo habían nacido niñas (excepto mi hermano, que por suerte genética había logrado escapar de la enfermedad). Más tarde supe que las mujeres a veces padecen problemas de sangrado, por lo general leves; mis periodos muy abundantes durante la adolescencia podrían haber sido una pista.

Al día siguiente, mi instinto de “mama osa” se apoderó y estuve lista para aprender a mantener a mi bebé a salvo. El médico nos remitió a un centro de hemofilia especializado cercano a nuestra casa en Charlotte, Carolina del Norte. Me sentí aliviada cuando una enfermera allí me dijo que este era el mejor momento de la historia para tener un hijo con hemofilia. Los tratamientos eran ahora tan avanzados que podían evitar que los niños sufrieran las peores consecuencias de la enfermedad, como discapacidades graves en las articulaciones y hemorragias cerebrales potencialmente fatales. También me conecté en línea con otros padres de niños con hemofilia, y su apoyo y sus ideas fueron una salvación.

Iniciando tratamientos

El equipo médico de Carson planeó comenzar con infusiones tres veces por semana de un fármaco que repondría el factor de coagulación faltante en su sangre tan pronto como cumpliera 1 año, pero a los 7 meses ya presentaba moretones por sangrado bajo la piel, a veces solo por haberlo levantado. Luego, en una ocasión cuando estábamos fuera de la ciudad, sufrió una herida de sangrado más grave llamada hematoma tras pegarse la espalda contra una silla alta de madera en un restaurante. El hospital local no supo cómo tratarlo, lo que me asustó lo suficiente como para darme cuenta de que necesitaba aprender más por mi cuenta para asegurar que siempre recibiera la atención adecuada.

Una vez en casa, los médicos colocaron quirúrgicamente un puerto en el pecho de Carson para poder iniciar las infusiones, ya que sus venas eran demasiado pequeñas para inyectar el factor de coagulación con la frecuencia necesaria. Nos formaron en cómo acceder al puerto usando una técnica estéril. Cuando Carson tenía 2 años, el puerto se infectó, así que se extrajo, y entonces una enfermera de la farmacia especializada nos enseñó a infundir el factor de coagulación a través de las venas de Carson.

Una gran decisión

Cuando Carson tenía 3 años y los fármacos funcionaban bien para controlar cualquier sangrado, mi pareja y yo empezamos a hablar de tener un segundo hijo. Pensamos en usar fertilización in vitro, que puede probar un embrión para la hemofilia antes de la implantación. Pero antes de poder actuar, me quedé embarazada de forma inesperada. Los análisis de sangre mostraron que el bebé sería varón. Aunque eso significara que este niño también podría tener hemofilia, me sorprendió descubrir que no tenía miedo. Para entonces ya me había convertido en experta en administrar los medicamentos que podían evitar sangrados extensos. En 2021 di a luz a Bryson, y a una semana de nacido se le diagnosticó oficialmente hemofilia.

Afortunadamente, los avances médicos siguen llegando. Ambos niños están tomando un nuevo fármaco que administro una vez a la semana; esto ha cambiado realmente las reglas del juego. El resto del tiempo, mis hijos, de 7 y 3 años, pueden ser niños normales. Me encanta verlos corretear en la playa, alimentar (y perseguir) a nuestras gallinas y andar en sus bicicletas. Incluso dejamos que Carson siga su pasión, compitiendo en go-karts en torneos contra otros niños, aunque siempre nos aseguramos de que lleve casco.

Al principio solía preguntarme “¿Por qué nosotros?”. Pero en algún momento mi mente se cambió a “¿Cómo puedo crecer a partir de esto?”. Volví a la escuela y obtuve mi título de enfermera, tanto para ayudar en el cuidado de mis propios hijos como para ayudar a otras familias en mi trabajo actual en una farmacia especializada en hemofilia. También estoy activa en las redes sociales, donde tranquilizo a las mamás con bebés recién diagnosticados.

Puede parecer extraño decirlo, pero todo lo que he aprendido y hecho porque mis hijos tienen esta enfermedad me ha dado una fuerza y una paz que nunca había sentido antes. Cuando supimos por primera vez que Carson tenía hemofilia severa, temí que mi versión de la maternidad, tan soñada, se me fuera a arrebatar antes de poder vivirla. Ahora me doy cuenta de que esta versión, en la que amo, defiendo y cuido a mis hijos, es verdaderamente de lo que se trata ser madre.

¿Qué es exactamente la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hereditario que, en la mayoría de los casos, afecta a uno de cada 5,000 hombres; las mujeres también pueden padecerla, aunque en ellas suele ser más leve y, a menudo, pasa desapercibida. En las personas con la enfermedad, la sangre no coagula correctamente porque carece de al menos una proteína crucial de un tipo conocido como factor de coagulación. Esto puede llevar a sangrados prolongados por lesiones, así como a sangrados espontáneos en las articulaciones, músculos o incluso el cerebro.

Por qué afecta principalmente a los niños

El hecho de que los niños tengan solo un cromosoma X (junto con un cromosoma Y) es la razón por la que se ve afectado con más frecuencia. La enfermedad es causada por mutaciones en el cromosoma X, y dado que las mujeres tienen dos copias, la sana normalmente garantiza que se produzca suficiente factor de coagulación para evitar la enfermedad. Las niñas con un cromosoma X afectado y sin síntomas evidentes se llaman portadoras. Si una madre es portadora, un niño varón nacido de ella tiene un 50/50 de probabilidades de padecer la enfermedad. Rara vez, la hemofilia aparece en personas sin antecedentes familiares por una mutación espontánea.

Cómo se coagula la sangre

Si bien hay muchos factores de coagulación en la sangre, las personas con hemofilia normalmente carecen de factor VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). Los factores de coagulación trabajan juntos, pero la falta de uno importante puede interferir con el proceso, explica la Dra. Leslie Raffini, directora médica del Centro de hemostasia y trombosis del Children’s Hospital de Filadelfia. Las personas con cantidades muy bajas de un factor de coagulación clave suelen ser diagnosticadas con hemofilia severa desde la infancia, tras la circuncisión o si desarrollan grandes moretones por un parto difícil o cuando comienzan a gatear.

Pero la hemofilia no es siempre severa: quienes tienen cantidades algo reducidas pueden tener una versión más leve y no enterarse hasta la adultez, cuando quizá sangren sin control durante una cirugía. Otros pueden presentar síntomas solo tras una intervención dental o una lesión grave, según la National Bleeding Disorders Foundation.

Otras formas en que puede manifestarse en los niños:

• Sangrado que no se detiene tras lesiones o tras perder un diente
• Moretones grandes o sangrado en músculos
• Hinchazón y dolor en las articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos, debido al sangrado en esas zonas
• Sangrado en la cabeza, o a veces en el cerebro

Ciencia que salva vidas

Antes de 1900 no existía un tratamiento efectivo, y durante décadas después, las transfusiones de sangre eran lo único disponible. Antes de la llegada de los primeros fármacos modernos en los años 80, los niños con hemofilia sangraban tanto que a menudo desarrollaban una enfermedad articular debilitante. “Realmente dificultaba la capacidad de un niño para participar en actividades normales, y algunos incluso necesitaban usar una silla de ruedas a una edad temprana”, dice la Dra. Raffini. “Los tratamientos para la hemofilia son una de las mayores historias de éxito de la medicina.”

Algunos de los medicamentos actuales para la hemofilia:

• Terapias de reemplazo de factor recombinante sintético, que reponen las proteínas ausentes y ayudan a la coagulación
• Anticuerpos diseñados no basados en factores que imitan la función del factor VIII
• Nuevos agentes “reequilibradores” que bloquean proteínas que interfieren con la coagulación
• Una novedosa terapia génica de una sola vez que entrega una versión sana del gen problemático al hígado

Sin embargo, las personas con la enfermedad deben seguir siendo especialmente cuidadosas. “Aconsejamos a los pacientes evitar los deportes con mayor contacto —como el fútbol y el hockey sobre hielo— y si necesitan una cirugía o extracciones dentales, las tratamos con un factor de coagulación adicional”, dice la Dra. Raffini. Aun así, los niños pueden llevar una vida bastante normal. Los fármacos “han cambiado por completo las perspectivas para las personas con la enfermedad”, añade.

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